Ученые: якуты предрасположены к деменции и эпилепсии

Как установили исследователи Северо-Восточного федерального университета (СВФУ, Якутск), каждый сотый представитель этой народности является носителем мутации в гене, которая провоцирует развитие серьезного нейродегенеративного заболевания, передает ТАСС. По данным специалистов, проводившиеся ранее аналогичные исследования не выявили столь высокой предрасположенности у представителей русской этнической группы.

Проанализировав полученные результаты, генетики выступили с предложением продолжить работу в этом направлении. Как информирует пресс-служба Министерства науки и высшего образования РФ, ученые считают, что необходимо провести дополнительные исследования.

Представители учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» СВФУ установили, что нейрональный липофусциноз шестого типа можно считать среди населения Якутии частым заболеванием, поэтому очевидно, что возникла необходимость его выявления в отягощенных семьях. Кроме того, нужно включить проверку на эту мутацию в репродуктивный молекулярный пренатальный скрининг, отмечаю специалисты.

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) шестого типа представляет собой довольно тяжелое нейродегенеративное заболевание. Первые проявления обычно фиксируются в раннем возрасте — симптомы могут появиться у детей, которым от двух до четырех лет. Среди его симптомов — различные нарушения зрения, эпилепсия, частичная или полная потеря координации движений (атаксия), а также регресс психологического развития и деменция. Эффективного лечения на сегодняшний день не существует, как и достаточных сведений о распространенности этого заболевания.

Автор: Злата Богатова

Источник: internovosti.ru